As doenças priônicas são doenças neurodegenerativas raras que acometem seres humanos e também outros animais. São assim denominadas porque são causadas por príons. Os príons são formas modificadas de proteína presente normalmente no organismo, a proteína príon celular. A modificação da proteína normal para a proteína patogênica (ou príon – forma responsável pela doença) ocorre na maioria das vezes por causa desconhecida.
Existem 5 doenças priônicas humanas: doença de Creutzfeldt-Jakob, doença de Gertsmann-Straussler-Schinker, insônia fatal, kuru e prionopatia variavelmente sensível a protease.
Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ): é a doença priônica mais comum, embora seja uma doença rara. Tem incidência de 1 caso a cada 1 milhão de habitantes ao ano. Trata-se de doença agressiva e rapidamente fatal na maioria das vezes. Caracteriza-se por demência que se instala rapidamente associada a sintomas e sinais de comprometimento de outros sistemas neurológicos (mioclonias, alterações cerebelares, alterações visuais, comprometimento extrapiramidal, comprometimento piramidal). O paciente atinge estágio grave da doença em poucos meses. A doença é sempre fatal e não há tratamento.
A maioria dos casos de DCJ ocorre de forma esporádica, ao acaso. A transformação da proteína normal em príon ocorre por motivo desconhecido. Geralmente ocorre em indivíduos acima de 60 anos.
A minoria dos casos pode ser genética – forma genética. Nestes casos existe uma mutação no gene que é responsável pela produção da proteína príon celular. São prontamente identificados pela análise genética do paciente. O quadro clínico e idade de início do quadro depende da mutação encontrada.
Outra forma da DCJ é a forma adquirida. Nestes casos, o príon é adquirido de fonte externa. Existem casos descritos por contaminação por transplante de córnea, uso de materiais neurocirúrgicos e uso de hormônio de crescimento, entre outros. O príon também pode ser adquirido pela ingesta de carne bovina contaminada. Essa forma de contaminação foi epidêmica no Reino Unido na década de 90 e início dos anos 2000. A forma adquirida pela ingesta de carne bovina contaminada é chamada de variante da DCJ e acomete indivíduos jovens. Até o momento existem cerca de 170 casos diagnosticados dessa forma da doença. Não há casos de variante da DCJ diagnosticados no Brasil.
Doença de Gerstmann- Straussler-Schincker: caracteriza-se por comprometimento cerebelar inicialmente. Os sintomas de desequilíbrio e incoordenação são proeminentes, além de dificuldade para articular as palavras. Alteração da personalidade e declínio cognitivo ocorrem geralmente mais tardiamente. Dor e alteração da sensibilidade nas pernas também são encontrados. A doença tem curso mais insidioso, com sobrevida média de 5 a 6 anos.
Insônia fatal: forma rara de doença priônica, cujos sintomas principais são: insônia, distúrbios autonômicos, ataxia e disartria. É genética na mairoria das vezes, associada a mutação no codon 178.
Kuru: doença priônica restrita a região da Papua Nova Guiné, associada à prática de canibalismo dentre os indivíduos da tribo Fore.
Prionopatia variavelmente sensível a protease: doença priônica descrita mais recentemente, caracteriza-se pela tríade de sintomas psiquiátricos, alteração da linguagem e declínio cognitivo.
Tabela 1. Doenças priônicas humanas
Os exames subsidiários que auxiliam no diagnóstico dessas doenças são: ressonância magnética do encéfalo, eletroencefalograma e pesquisa das proteínas 14.3.3 e tau no líquido cefalorraquidiano. A ressonância magnética do encéfalo sempre deve ser feita com técnica chamada difusão e pode apresentar alterações sugestivas de DCJ. Os exames subsidiários normais não afastam de definitivamente as doenças priônicas.
Não existe tratamento para as doenças priônicas.
As doenças priônicas são de notificação compulsória no Brasil.
Curiosidades:
- O termo príon é um acrônimo de “proteinaceous infectious particle”, termo cunhado pelo pesquisador Stanley Prusiner em 1982. Foi assim determinado para contrapor a ideia vigente na comunidade científica na época de que o agente causador dessas doenças era um vírus lento.
- O príon também pode ser denominado de proteína príon scrapie.
- O termo “doença da vaca louca” é inapropriado para descrever as doenças priônicas humanas. É o termo popular para a doença denominada encefalopatia espongiforme bovina, a doença priônica bovina. A variante da DCJ é a doença adquirida pelo homem ao ingerir carne contaminada pela encefalopatia espongiforme bovina.