Introdução
A doença de Alzheimer é a causa mais frequente de demência. A doença foi descrita por Alois Alzheimer em 1906, mas as pesquisas sobre a doença só se intensificaram a partir do final da década de 70. Essas pesquisas permitiram que conhecêssemos muito sobre a doença, mas ainda há bastante a ser entendido sobre como e porque a doença ocorre.
Segundo dados recentes, estima-se que haja cerca de 35 milhões de pessoas com demência no mundo (cerca de 1 milhão delas no Brasil), sendo a maior parte delas com doença de Alzheimer. A maior parte dos casos de doença de Alzheimer ocorre após os 65 anos de idade, e menos de 5% das pessoas com a doença desenvolvem sintomas antes dessa idade.
Sintomas
Um dos primeiros sintomas da doença de Alzheimer é a perda de memória para fatos recentes. A pessoa começa a se esquecer de informações como onde guardou objetos, datas de compromissos, datas para pagar contas; e se torna repetitiva, repetindo as mesmas perguntas e histórias. Com o passar do tempo, a pessoa passa a ter dificuldades em se organizar e planejar atividades do dia a dia (como lidar com informações financeiras), e a ter dificuldade em encontrar palavras. Depois de mais um tempo, a pessoa com doença de Alzheimer passa a ter dificuldade em saber qual é o dia, e começa a ter dificuldades com caminhos (como não saber qual caminho pegar para chegar a determinado lugar – inicialmente em locais não habituais, e depois também em lugares que conhecia bem). Com a progressão dos sintomas, a pessoa passa a ter dificuldade de saber onde está, e a ter dificuldades de se expressar de maneira adequada. Esses sintomas vão aparecendo e progredindo lentamente, ao longo de meses ou anos.
Com isso, a pessoa vai se tornando cada vez mais dependente de outros para realizar tarefas habituais. No início, a necessidade de ajuda é para tarefas mais complexas (como aquelas relacionadas ao trabalho, ou fazer a declaração de imposto de renda) e vai se estendendo para tarefas cada vez menos complexas (como compras pequenas, atividades dentro da casa, ou mesmo no auto-cuidado).
Frequentemente os pacientes com doença de Alzheimer também tem mudanças no comportamento. Essas mudanças vão se tornando mais frequentes a medida que a doença vai progredindo. Os sintomas comportamentais mais frequentes incluem sintomas depressivos, desinteresse em realizar atividades (chamado de apatia), e agitação ou agressividade. Alguns pacientes podem ter delírios (que são ideias falsas sobre algo) como achar que o marido ou esposa está sendo infiel, ou que alguém está roubando seus pertences.
Fatores de risco
Muitas pessoas que tem pais com a doença de Alzheimer ficam preocupadas em saber se vão desenvolver a doença também. Mas a verdade é que o principal fator de risco para uma pessoa desenvolver doença de Alzheimer é a idade, ou seja, quanto maior a idade, maior a chance de ter os sintomas da doença. Por isso, se seu pai e/ou mãe desenvolveu a doença após os 65 anos de idade a sua chance de ter a doença também não é muito mais alta do que outras pessoas que não tem familiares com a doença. Apenas no caso de se ter mais de uma pessoa na família com doença de Alzheimer que se iniciou antes dos 65 anos de idade é que a genética parece ter um papel mais importante, já que mutações em alguns genes podem causar a doença de início precoce em diversas pessoas de uma mesma família. Mas esses casos familiares são raros, e representam cerca de 1% do total de casos da doença de Alzheimer.
Outros fatores de risco para a doença são: ter poucos anos de estudo, ter doenças como pressão alta, diabetes, obesidade, ou colesterol alto (principalmente se não tiverem sido controlados adequadamente durante a vida), fumar, ou ainda ter tido trauma craniano com perda de consciência. É importante notar que enquanto que alguns fatores de risco (como idade e genética) não podem ser modificados, outros (como fumo, pressão alta, diabetes, obesidade, e colesterol alto) podem (e devem) ser tratados ou modificados durante a vida. Por isso que cuidar adequadamente de doenças crônicas é fundamental durante todas as fases da vida.
Exames complementares
Diversas condições podem simular os sintomas da doença de Alzheimer (entre elas, a depressão, o hipotireoidismo e a deficiência de vitamina B12), e por isso, além da avaliação feita durante a consulta, exames de sangue e exames de imagem do cérebro (como tomografia de crânio ou ressonância magnética de encéfalo) são importantes. Os exames de imagem podem mostrar alterações em regiões do cérebro que são mais comprometidas na doença de Alzheimer, como os lobos temporais e parietais.
Exames chamados de neuroimagem funcional (como SPECT cerebral ou FDG-PET neurológico) podem auxiliar no diagnóstico em alguns casos, mas não são necessários para todos os pacientes.
Mais recentemente, tornou-se possível medir no líquido cefalorraquidiano algumas proteínas que estão associadas a doença (como amiloide beta, tau e fosfo-tau). Esses testes podem ajudar no diagnóstico da doença em alguns pacientes, mas são indicados apenas para alguns casos específicos (e isso deve ser discutido com o médico que está avaliando o paciente). A interpretação do resultado desse exame também depende da avaliação médica, já que um resultado negativo não necessariamente significa que o paciente não tem doença de Alzheimer, nem um resultado positivo necessariamente indica que os sintomas do(a) paciente são devido a doença de Alzheimer.
É importante salientar que nenhum exame complementar disponível atualmente permite um diagnóstico com 100% de certeza de doença de Alzheimer Isso somente é possível por autópsia (ou seja, analisar o cérebro do paciente após seu falecimento). Mas os exames disponíveis atualmente, aliados à avaliação dos sintomas do paciente e seu desempenho em testes feitos durante a consulta (ou uma avaliação neuropsicológica), permitem um diagnóstico com um grau razoável de certeza, o que é suficiente para tratamento e orientações.
Genética
Muito se comenta sobre um teste chamado genotipagem da APOE (apolipoproteína E). Sabe-se que uma das variantes desse gene (chamada ε4) está associado a um risco maior de desenvolver a doença de Alzheimer. Mas não se recomenda que se faça esse teste para o diagnóstico da doença, já que cerca de 20% das pessoas com doença de Alzheimer não tem essa variante. Também é importante dizer que não se recomenda que se faça esse teste para verificar que risco uma pessoa tem de desenvolver a doença. Isso por vários motivos: o principal deles é que independente do resultado, não há medicamentos que impeçam o desenvolvimento da doença (e por isso um teste positivo para essa variante apenas implicaria em maior preocupação para o testado, sem benefícios objetivos). Em segundo lugar, ter essa variante não necessariamente significa que a pessoa vai desenvolver a doença, já que a doença ocorre por diversos fatores (muitos dos quais ainda não são conhecidos). Em terceiro lugar, um teste negativo para essa variante também não impede que essa pessoa venha a ter a doença anos depois (lembram-se que cerca de 20% das pessoas com doença de Alzheimer não tem essa variante?).
Mutações em três genes (chamados PSEN1, PSEN2, e APP) são conhecidas como causadoras de doença de Alzheimer familiar (lembrando que a forma familiar é rara, e representa cerca de 1% do total de pessoas com a doença de Alzheimer). A pesquisa de mutações que causam doença de Alzheimer deve ser restrita a pessoas com a doença que tem mais de um familiar com a doença, que se iniciou antes dos 65 anos de idade. Em geral, nessas famílias com doença de Alzheimer familiar, há várias pessoas em diversas gerações com doença de início precoce. Essa pesquisa de mutações sempre deve ser acompanhada por aconselhamento genético adequado.
Tratamento
Os tratamentos disponíveis atualmente para doença de Alzheimer tratam os sintomas da doença e podem melhorar ou estabilizar os sintomas por algum tempo, mas infelizmente não impedem a progressão da doença no cérebro. Existem diversos estudos em andamento que estão avaliando medicamentos que tem o potencial de curar ou impedir a evolução da doença, então é possível que em alguns anos haja um tratamento que faça uma dessas coisas.
Existem quatro medicamentos disponíveis no mercado brasileiro. Três deles pertencem a uma classe de drogas que agem sobre o metabolismo de um neurotransmissor (substância que faz comunicação entre as células nervosas) chamado acetilcolina. Esses inibidores da acetilcolinesterase se chamam Galantamina, Rivastigmina e Donepezila. Essas três medicações tem eficácia similar no tratamento da doença, mas alguns pacientes se dão melhor com uma ou outra. Outra medicação utilizada no tratamento da doença é a Memantina, que está indicada nas fases moderada a grave da doença de Alzheimer.
Além dessas medicações, os pacientes podem precisar de outros medicamentos para tratar de sintomas comportamentais da doença, como sintomas depressivos, agitação, agressividade e/ou delírios. Esses medicamentos são prescritos de modo individualizado, baseado no tipo e intensidade do sintoma. Muitas vezes é possível lidar com sintomas comportamentais da doença sem necessidade de medicação (o que é sempre recomendado, já que medicamentos podem estar associados a efeitos colaterais e devem ser prescritos apenas quando realmente necessários). O médico que acompanha o(a) paciente pode avaliar qual é a melhor maneira de lidar com essas situações.
Referências
- World Alzheimer Report 2010, acessado em http://www.alz.co.uk/
- Mayeux R, Stern Y. Epidemiology of Alzheimer disease. Cold Spring Harb Perspect Med. 2012;2(8).